Syndromes myélodysplasiques SMD

Derrière le concept de syndromes myélodysplasiques (SMD), il y a tout un groupe de maladies dans lesquelles la maturation des globules blancs ou rouges, mais aussi des plaquettes dans la moelle osseuse, est perturbée. Cela signifie que les cellules souches ne peuvent pas arriver à maturation complète et que les cellules sanguines matures ne peuvent pas fonctionner correctement ou ne sont formées qu’en trop petit nombre. Avec la progression de la maladie, de plus en plus de cellules immatures sont formées dans la moelle osseuse; elles empêchent la formation normale du sang et renforcent ainsi la carence en cellules sanguines saines. Il peut en résulter une anémie. Les SDM sont des maladies rares, mais fréquentes  à l’intérieur des néoplasies (nouvelles formations de tissu corporel) hématologiques. Selon le registre allemand des SDM, on escompte une fréquence de 4 personnes sur 100 000 par an dans la population générale et de 20 personnes sur 100 000 par an pour les plus de 70 ans. Si on transpose ces chiffres à la Suisse, il faut s’attendre à plus de 300 nouveaux diagnostics par an. L’espérance de vie augmentant, on attend également une augmentation des patientes et patients atteints de SMD. C’est surtout vrai pour les pays riches.

Cause

Les SMD ont pour cause les transformations génétiques (mutations) des cellules qui forment le sang dans la moelle osseuse; celles-ci sont acquises par hasard au cours de la vie en raison de certaines prédispositions génétiques ou par des effets environnementaux spécifiques, comme par exemple les rayons ionisants et certaines substances chimiques. Chez une petite partie des patients atteints de SDM, la maladie peut être due également à un traitement cancéreux antérieur par chimio- ou radiothérapie.

Symptômes

Les symptômes peuvent être: fatigue, vertiges, pâleur, essoufflement et un pouls élevé rapide. Ces caractéristiques s’expliquent par l’anémie. D’autres symptômes sont entre autres: fièvre, frissons, toux, dyspnée, diarrhée, qui sont dus à leur tour à une carence en globules blancs. Les saignements de nez, hématomes et saignements des gencives sont également des signes possibles, qui peuvent être imputables à une carence en plaquettes.

Options thérapeutiques

Pour traiter une maladie SDM, des thérapies « de soutien » médicamenteuses et « inhibitrices du système immunitaire » sont offertes. Parmi les thérapies de soutien, on compte les transfusions sanguines pour lutter contre l’anémie, la chélation ferrique pour éliminer l’excès de fer dans le corps, la stimulation de la maturation des globules rouges, les transfusions de plaquettes et la stimulation de la maturation des globules blancs. Les thérapies inhibitrices du système immunitaire ont pour but d’affaiblir les propres cellules immunitaires qui pourraient attaquer les cellules progénitrices saines dans la moelle osseuse. Il existe en outre des traitements médicamenteux qui ralentissent l’évolution de la maladie et peuvent améliorer les symptômes. La seule thérapie qui peut entraîner la guérison est la transplantation allogénique de cellules souches. Il s’agit de transférer les cellules souches du sang d’un donneur à un receveur. Comme donneur, les parents peuvent entrer en ligne de compte, mais aussi les personnes sans lien de parenté possédant certaines caractéristiques tissulaires correspondant le mieux possible avec celles du receveur.


Sources:

  • Gerd Herold und Mitarbeiter; Innere Medizin, Gerd Herold, Köln, 2018